罕見病共包括6000種疾病，據(jù)推算全國約有1680萬患者，占總?cè)丝诒壤^1%。
目前罕見病約80%是遺傳性疾病，攜帶了致病基因的父母結(jié)合生下的孩子，有一定幾率會患病。
罕見病診斷困難，即使診斷出來，治療方法有限、費用昂貴，家庭難以負(fù)擔(dān)。
假如頭一胎出現(xiàn)“怪病”，應(yīng)該到醫(yī)院進行診斷和家族遺傳咨詢，懷上下一胎后應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。
本報訊 （記者伍仞 通訊員周密）今天是世界罕見病日。雖以“罕見”為名，其實罕見病共包括6000種疾病，據(jù)推算全國約有1680萬患者，占總?cè)丝诒壤^1%。由于八成罕見病是遺傳性，在一些攜帶致病基因的家族，罕見病患者集中出現(xiàn)，罕見病成了家族“常見病”，因此有“罕見病”其實并不罕見的說法。市婦女兒童醫(yī)療中心專家表示，罕見病治療方法有限、費用昂貴，而且多數(shù)是終生疾病，可能致殘、致死，呼吁科研經(jīng)費、醫(yī)保政策更多關(guān)注罕見病群體。
規(guī)律：家族罕見病會扎堆
廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹，我國成人患病率低于1/50萬、新生兒發(fā)病率低于1/1萬的疾病可以視為罕見病。盡管罕見病的發(fā)病率很低，但因疾病種類眾多，罕見病患者人群卻很大，據(jù)世界衛(wèi)生組織推算，我國罕見病總患病人口約為1680萬。
在某些家族里，罕見病甚至是一種“常見病”。“據(jù)我觀察，梅州、揭西等人口流動性不大的地區(qū)，罕見病發(fā)病較多。一些患兒父母，雖然不是近親，但往往都是同住一條村，估計往上數(shù)五六代有親戚關(guān)系，所以攜帶了相同的致病基因。”劉麗介紹，目前罕見病約80%是遺傳性疾病，攜帶了致病基因的父母結(jié)合生下的孩子，有一定幾率會患病。
“在第一個孩子發(fā)病后，如果及時到醫(yī)院診斷、治療，部分罕見病可以顯著改善病情，而且在再懷第二胎時通過產(chǎn)前診斷，就可以避免再生下攜帶致病基因的孩子，減少疾病在家族中蔓延。”讓劉麗無奈的是，有的家長明知道自己攜帶致病基因，孩子有很大幾率患病，也有25%的可能正常，抱著“多生幾個總有一個正常”的想法想再生幾個，結(jié)果家中罕見病孩子“扎堆”。
呼吁：醫(yī)保應(yīng)重視罕見病
劉麗介紹，罕見病大多是伴隨終身的慢性疾病，全身多臟器系統(tǒng)都可能受到影響，嚴(yán)重的致死致殘，不少患者活不到成年。然而公眾乃至醫(yī)學(xué)界的認(rèn)識不足，罕見病診斷困難，即使診斷出來，治療方法有限、費用昂貴，一個家庭如果有幾個孩子同時患病，是沒辦法負(fù)擔(dān)的。
“現(xiàn)在公共宣傳、科研經(jīng)費和醫(yī)保政策關(guān)注的都是‘大多數(shù)人’，但對于個體來說，每位患者都是人，罕見病患者更需要社會的幫助。”劉麗希望政府能促進罕見病醫(yī)療保障體系完善，在罕見病的宣教、診斷、治療及預(yù)防研究上加大經(jīng)費投入，重視罕見病防治人才隊伍的培養(yǎng)。
育齡夫妻應(yīng)注重婚檢、孕檢和新生兒篩查，“另外，如果孩子出生時正常，但是認(rèn)知能力、語言功能、運動功能逐漸倒退，一定要考慮遺傳性代謝疾病。及時診斷、治療可以改善病情。”假如頭一胎出現(xiàn)不明原因的“怪病”，注意不要盲目再懷下一胎，應(yīng)該到醫(yī)院進行診斷和家族遺傳咨詢，懷上下一胎后應(yīng)該做好產(chǎn)前診斷。