罕見病共包括6000種疾病,據(jù)推算全國約有1680萬患者,占總?cè)丝诒壤^1%。
目前罕見病約80%是遺傳性疾病,攜帶了致病基因的父母結(jié)合生下的孩子,有一定幾率會患病。
罕見病診斷困難,即使診斷出來,治療方法有限、費用昂貴,家庭難以負(fù)擔(dān)。
假如頭一胎出現(xiàn)“怪病”,應(yīng)該到醫(yī)院進行診斷和家族遺傳咨詢,懷上下一胎后應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。
本報訊 (記者伍仞 通訊員周密)今天是世界罕見病日。雖以“罕見”為名,其實罕見病共包括6000種疾病,據(jù)推算全國約有1680萬患者,占總?cè)丝诒壤^1%。由于八成罕見病是遺傳性,在一些攜帶致病基因的家族,罕見病患者集中出現(xiàn),罕見病成了家族“常見病”,因此有“罕見病”其實并不罕見的說法。市婦女兒童醫(yī)療中心專家表示,罕見病治療方法有限、費用昂貴,而且多數(shù)是終生疾病,可能致殘、致死,呼吁科研經(jīng)費、醫(yī)保政策更多關(guān)注罕見病群體。
規(guī)律:家族罕見病會扎堆
廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹,我國成人患病率低于1/50萬、新生兒發(fā)病率低于1/1萬的疾病可以視為罕見病。盡管罕見病的發(fā)病率很低,但因疾病種類眾多,罕見病患者人群卻很大,據(jù)世界衛(wèi)生組織推算,我國罕見病總患病人口約為1680萬。
在某些家族里,罕見病甚至是一種“常見病”。“據(jù)我觀察,梅州、揭西等人口流動性不大的地區(qū),罕見病發(fā)病較多。一些患兒父母,雖然不是近親,但往往都是同住一條村,估計往上數(shù)五六代有親戚關(guān)系,所以攜帶了相同的致病基因。”劉麗介紹,目前罕見病約80%是遺傳性疾病,攜帶了致病基因的父母結(jié)合生下的孩子,有一定幾率會患病。
“在第一個孩子發(fā)病后,如果及時到醫(yī)院診斷、治療,部分罕見病可以顯著改善病情,而且在再懷第二胎時通過產(chǎn)前診斷,就可以避免再生下攜帶致病基因的孩子,減少疾病在家族中蔓延。”讓劉麗無奈的是,有的家長明知道自己攜帶致病基因,孩子有很大幾率患病,也有25%的可能正常,抱著“多生幾個總有一個正常”的想法想再生幾個,結(jié)果家中罕見病孩子“扎堆”。
呼吁:醫(yī)保應(yīng)重視罕見病
劉麗介紹,罕見病大多是伴隨終身的慢性疾病,全身多臟器系統(tǒng)都可能受到影響,嚴(yán)重的致死致殘,不少患者活不到成年。然而公眾乃至醫(yī)學(xué)界的認(rèn)識不足,罕見病診斷困難,即使診斷出來,治療方法有限、費用昂貴,一個家庭如果有幾個孩子同時患病,是沒辦法負(fù)擔(dān)的。
“現(xiàn)在公共宣傳、科研經(jīng)費和醫(yī)保政策關(guān)注的都是‘大多數(shù)人’,但對于個體來說,每位患者都是人,罕見病患者更需要社會的幫助。”劉麗希望政府能促進罕見病醫(yī)療保障體系完善,在罕見病的宣教、診斷、治療及預(yù)防研究上加大經(jīng)費投入,重視罕見病防治人才隊伍的培養(yǎng)。
育齡夫妻應(yīng)注重婚檢、孕檢和新生兒篩查,“另外,如果孩子出生時正常,但是認(rèn)知能力、語言功能、運動功能逐漸倒退,一定要考慮遺傳性代謝疾病。及時診斷、治療可以改善病情。”假如頭一胎出現(xiàn)不明原因的“怪病”,注意不要盲目再懷下一胎,應(yīng)該到醫(yī)院進行診斷和家族遺傳咨詢,懷上下一胎后應(yīng)該做好產(chǎn)前診斷。