來自連云港41歲的劉女士，去年年底她如愿懷上二胎，這對劉女士一家而言絕對是天大的喜訊。但沒想到，前幾日的唐氏篩查顯示胎兒21三體高風險，喜悅還沒過，現(xiàn)在只剩下滿面愁云。“單獨二孩”政策出臺后，高齡產(chǎn)婦必將有所增加。對此，南京市婦幼保健院優(yōu)生遺傳專家提醒，高齡產(chǎn)婦一定要在醫(yī)生的指導下，做好相關檢查，重視產(chǎn)前診斷。

    懷孕17周查出高風險

    劉女士現(xiàn)已懷孕17周，因為第一胎是女兒，家里老人常給她們施壓，要求生二胎。想著自己年齡越來越大，要生就得抓緊，劉女士最終妥協(xié)了。自地方婦幼保健機構查出21三體高風險后，劉女士立馬轉到南京市婦幼保健院進行羊水穿刺檢查，現(xiàn)確診21號染色體數(shù)目異常。

    “21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是種先天染色體畸形，60%患兒在胎內早期就已流產(chǎn)。即便出生，主要表現(xiàn)為先天愚型及多臟器畸形，目前對這種染色體疾病并沒有治療方法。”南京市婦幼產(chǎn)前診斷中心蔣濤主任說道，21三體也就是人體的21號染色體多了一條，屬于先天畸形，確診后，孕婦往往選擇終止妊娠。

    年齡是道坎，高齡風險大

    據(jù)悉，去年南京市婦幼產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢門診達到10100人次，唐篩高風險，行羊水穿刺診斷764例，確診染色體異常53例，其中21三體綜合征26例，18三體綜合征11例。

    蔣濤介紹說，唐氏篩查發(fā)病率與年齡往往成正相關。據(jù)研究統(tǒng)計，35歲以上的高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險，20—24歲，唐氏綜合征患病率為1/1490，35歲為1/400 ，40歲為1/106，49歲為1/11。發(fā)病率增高的主要原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加，卵巢逐漸衰老退變，產(chǎn)生的卵子自然老化，發(fā)生染色體畸形的機會就會增多。

    以上數(shù)據(jù)可以看出，35歲以上女性生育風險逐步增大，胎兒出現(xiàn)畸形的概率增加。蔣濤建議，即便第一胎生育順利，也不能因覺得自己狀態(tài)很好，檢查不檢查無所謂。夫妻雙方除了在懷孕前要做好各項優(yōu)生檢查，超過35歲的女性懷孕后，在孕16—18周之間應進行唐氏篩查，如結果顯示高風險，就需羊水穿刺進一步確診。

    高齡產(chǎn)婦孕檢應更重視

    如今，女性婚育年齡都在推遲，一般生育第一胎時已經(jīng)超過25歲，算上二胎之間的時間間隔，很多產(chǎn)婦生二胎的年齡都會超過30歲，甚至35歲。“單獨二孩”政策出臺之后，高齡產(chǎn)婦增多是必然趨勢。

    南京市婦幼保健院自從春節(jié)之后，孕前、遺傳、優(yōu)生優(yōu)育等門診量上升明顯，去年年底率先開設的二胎咨詢門診更是火爆，而前來咨詢二胎相關問題的女性年齡集中在27歲到42歲之間，大部分是35歲左右的高齡產(chǎn)婦，其中年齡最大的一位已經(jīng)47歲。

    據(jù)該院二胎咨詢門診黃建英主任介紹，“能不能生”，“什么時候能懷”，“生二胎要做哪些檢查”，“第一胎剖第二胎能否順”成了關注最多的問題。但值得提醒的是，孕婦年齡越大，發(fā)生妊娠高血壓、妊娠糖尿病、妊娠期肝內膽汁淤積癥、子癇等疾病的幾率也越高，輕癥會造成孕婦出現(xiàn)水腫、頭痛、頭暈、全身不適等癥狀，情況嚴重的甚至會危及孕婦和胎兒生命安全。因此，高齡產(chǎn)婦在順利懷孕后，后續(xù)的孕期檢查理應更重視。

    通訊員 錢瑩

    揚子晚報記者 于丹丹