99.99%的基因準(zhǔn)確率、一滴血知百病風(fēng)險(xiǎn)、可查1000多種遺傳性疾病……近日，這種神奇的“基因體檢”因?qū)儆凇斑`法醫(yī)用”，被國(guó)家相關(guān)機(jī)構(gòu)喊停。而X光片查肺癌、彩超查前列腺癌、血鈣檢測(cè)兒童缺鈣、紅外線查乳腺癌等一些常規(guī)體檢項(xiàng)目也被列入“五大最不靠譜體檢項(xiàng)目”的名單。專家指出，日常的查體更多關(guān)注的是心腦血管病、肝腎功能等慢性病。日常體檢并不等于防癌體檢。應(yīng)該依各人年齡和個(gè)體所帶的危險(xiǎn)因素，選擇專業(yè)體檢來篩查癌癥，才更有針對(duì)性。
- 聞唱 吳志
體檢，是人們通過身體檢查來提前預(yù)知自己身體狀況的有效手段。然而，近來不少體檢中暗藏的問題不斷被曝光，從“高大上”的“基因體檢”，到X光片查肺癌、彩超查前列腺癌、血鈣檢測(cè)兒童缺鈣、紅外線查乳腺癌等一些常規(guī)體檢項(xiàng)目，都悉數(shù)上榜。這也就意味著，我們花了不少錢，受了不少罪，但其實(shí)對(duì)診斷病情基本上沒有什么太大幫助，純粹就是“花錢買罪受”。
“基因體檢”屬違法醫(yī)用被喊停，健康人群做基因檢測(cè)沒意義
99.99%的基因準(zhǔn)確率、一滴血知百病風(fēng)險(xiǎn)、可查1000多種遺傳性疾病……近年來，在很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)、媒體宣傳的描述中，基因測(cè)序技術(shù)，都充滿了神奇的色彩。基因測(cè)序能否給健康人群下‘判決書’？基因這個(gè)“潘多拉盒子”里究竟裝的是什么？
“基因檢測(cè)”主要針對(duì)遺傳病，不建議作為常規(guī)體檢項(xiàng)目。日前，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)出通知，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的要立即停止。目前，國(guó)內(nèi)使用的基因測(cè)序儀及相關(guān)試劑、軟件，均未獲得國(guó)家對(duì)醫(yī)療器械的審評(píng)審批，屬于“違法醫(yī)用”。
“基因檢測(cè)過程很簡(jiǎn)便，就是通過血液或其他體液和細(xì)胞，預(yù)測(cè)罹患多種疾病。然而，很多機(jī)構(gòu)的相關(guān)檢查費(fèi)用從數(shù)千元至數(shù)十萬(wàn)元不等，其中忽悠的成分很重。”南京軍區(qū)福州總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院健康管理中心陳玉輝副主任醫(yī)師介紹，一些不法機(jī)構(gòu)濫用這類技術(shù)，容易導(dǎo)致基因測(cè)試結(jié)果出現(xiàn)誤差，得出錯(cuò)誤診斷。
陳玉輝指出，基因測(cè)序主要是針對(duì)遺傳病的檢查，通過基因檢測(cè)技術(shù)作出輔助診斷或遺傳咨詢。如兩名聾人結(jié)婚，理論上可以通過基因測(cè)序，預(yù)測(cè)他們的孩子健康與否。或者，極少數(shù)人身患怪病，通過基因檢測(cè)探明緣由。沒有針對(duì)性的基因測(cè)序沒有意義，基因檢測(cè)在現(xiàn)階段也并不建議作為常規(guī)體檢項(xiàng)目。
目前，基因檢查主要有三大內(nèi)容，除了預(yù)測(cè)遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，還包括明確診斷、指導(dǎo)用藥，后兩者可以通過熒光定量、芯片等檢查方式完成。除科研外，也為一些需要使用靶向治療藥物的癌癥患者開展基因測(cè)序服務(wù)，以確定更有效的用藥方案。
“洋和尚”未必會(huì)念中國(guó)“經(jīng)”。針對(duì)基因測(cè)序臨床診斷在國(guó)外個(gè)別發(fā)達(dá)國(guó)家廣泛應(yīng)用的情況，專家解釋，這主要是因?yàn)閲?guó)外對(duì)基因檢查有著完整的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，而我國(guó)一些機(jī)構(gòu)進(jìn)口的國(guó)外設(shè)備沒有取得國(guó)內(nèi)醫(yī)療器械審批注冊(cè)，也沒有具有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)和專業(yè)人員從事檢查工作。同時(shí)，東西方人的遺傳背景不一樣，不能完全照搬西方人的檢測(cè)結(jié)果，必須在以國(guó)人的遺傳背景研究的基礎(chǔ)上再轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用，目前還沒有足夠多的科學(xué)樣本得出相關(guān)結(jié)論。
對(duì)于有家族遺傳病史的高危人群，基因檢測(cè)則是診斷和預(yù)測(cè)疾病以及指導(dǎo)臨床個(gè)體化醫(yī)療的較好手段。然而，這僅是針對(duì)已知基因進(jìn)行比對(duì)吻合，如果患者是在一個(gè)未知基因上出現(xiàn)突變，導(dǎo)致發(fā)病，那就無法診斷。對(duì)于沒有遺傳疾病背景的人來說，泛泛的基因檢測(cè)意義不大。
價(jià)高不等于準(zhǔn)確性高，有些常規(guī)體檢項(xiàng)目不靠譜
相對(duì)“高端”“時(shí)尚”的基因體檢，普通老百姓最常接觸的還是常規(guī)體檢。又是接近年底體檢高峰期，許多體檢機(jī)構(gòu)提供包含了多種高科技檢查項(xiàng)目的高價(jià)套餐，價(jià)格從上千元至上萬(wàn)元不等。但近日一份流傳甚廣的“五大最不靠譜體檢項(xiàng)目”的微博驚擾了不少國(guó)人的體檢計(jì)劃，在這份“并不光彩”的名單當(dāng)中，X光片查肺癌、彩超查前列腺癌、血鈣檢測(cè)兒童缺鈣、紅外線查乳腺癌等體檢項(xiàng)目都悉數(shù)上榜。
X光片查肺癌，檢出率很低。北京西苑醫(yī)院腫瘤科主任楊宇飛指出，X光片檢測(cè)肺癌，由于其分辨率低，因此檢出率比較低，且漏診率相當(dāng)之高。如果胸部X光片檢查診斷是肺癌，臨床常常就已經(jīng)到晚期了。
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院胸外科主任支修益也曾把用胸片查肺癌比喻成小賣部，而現(xiàn)在歐美都通行用低劑量螺旋CT查肺癌，加上幾個(gè)生物標(biāo)記，檢出率可以到90%以上。
專家建議，用高清CT檢測(cè)肺癌由于分辨率高，肺癌腫瘤在1厘米甚至0.8厘米時(shí)即可被查出。建議50歲以后的中老年人或有肺癌家族史的人，體檢中要把X光片換成CT。
彩超篩查，檢不出早期前列腺癌。日常體檢中有一項(xiàng)叫做“腹部彩超”，而四五十歲以上的男性一般會(huì)多查一項(xiàng)“前彩”，就是通過“彩超篩查前列腺癌”。體檢機(jī)構(gòu)常推薦中老年男性選擇含有前列腺彩超的套餐，使體檢費(fèi)用上升不少。
北京積水潭醫(yī)院泌尿外科主任滿立波認(rèn)為，“前彩”檢不出早期前列腺癌，沒有辦法鑒別出到底是良性增生，還是前列腺癌。前列腺彩超檢查對(duì)病情嚴(yán)重的患者更有效，對(duì)潛伏期或早期癌癥沒用，如果只是例行體檢，完全可以不用做。
北京同仁醫(yī)院泌尿外科主任張光銀建議，用前列腺特異性抗原(PSA)項(xiàng)目來排查前列腺癌更靠譜。PSA價(jià)格低廉，排除假陽(yáng)性問題(前列腺炎、尿路感染會(huì)引起PSA值升高)，是早期篩查前列腺癌特異性的最方便、敏感的方法，當(dāng)血液中PSA的水平超過正常值(超過4納克/毫升)的時(shí)候，就需高度警惕，應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院看專科醫(yī)生。
滿立波還建議，50歲以上男性最好隔一兩年或兩三年查一次PSA，因?yàn)槿绻乔傲邢侔@個(gè)數(shù)值就比較高。這個(gè)時(shí)候就需要進(jìn)一步檢查，核磁共振是首選。
兒童血鈣檢測(cè)不靠譜，不應(yīng)作為常規(guī)體檢項(xiàng)目。抽血測(cè)微量元素，里面包含了鈣指標(biāo)。不少家長(zhǎng)認(rèn)為，抽血測(cè)微量元素，血鈣正常，孩子就不缺鈣了。但北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院兒科主任秦炯卻認(rèn)為，血鈣對(duì)體內(nèi)鈣含量的指示并不全面。
因?yàn)椋缙谌扁}時(shí)，血清里的鈣濃度不夠，為防發(fā)生低鈣抽搐，骨骼會(huì)把自身的鈣貢獻(xiàn)給血液，這時(shí)血鈣濃度正常，實(shí)際上孩子體內(nèi)骨骼已經(jīng)缺鈣了。
秦炯建議，首先應(yīng)看兒童有無明顯缺鈣癥狀，例如出汗、興奮、睡眠不足。抽血檢查應(yīng)該參考血鈣、血磷和堿性磷酸酶三者數(shù)值共同判斷，而非只是血鈣；或者通過照射腕骨X光片，看骨齡判斷是否缺鈣。
南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任甘衛(wèi)華則認(rèn)為，微量元素不應(yīng)該作為常規(guī)的孩子體檢項(xiàng)目，它的準(zhǔn)確性絕對(duì)沒有抽靜脈血檢查那么高。結(jié)果查出來后，也千萬(wàn)不能根據(jù)這么一張化驗(yàn)檢查單，就判斷孩子是不是缺鋅、缺鈣或缺鐵。一定要好好詢問病史，因?yàn)槲⒘吭乩镡}查的是個(gè)總體鈣，孩子如果真缺鈣，他的游離鈣應(yīng)該是缺乏的。
CT、紅外線檢查乳腺癌，靈敏度低特異性不強(qiáng)。衛(wèi)生部中日友好醫(yī)院中西醫(yī)結(jié)合腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師萬(wàn)冬桂指出，當(dāng)CT用于乳腺癌檢測(cè)時(shí)，存在靈敏度不高、對(duì)乳腺的特異性也不強(qiáng)的劣勢(shì)。
另外，還有一些地方會(huì)用紅外線檢測(cè)乳腺情況，這個(gè)也不推薦，因?yàn)榧t外線檢測(cè)不是按國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，機(jī)器的性能差、靈敏度低、誤差大，并且醫(yī)生的主觀判斷強(qiáng)，現(xiàn)在的大醫(yī)院已經(jīng)都不用這個(gè)方法做檢測(cè)了。
專家建議，對(duì)于乳腺癌的早期篩查，首先建議自摸自檢、B超、或通過乳腺鉬靶照片來判斷。相對(duì)于乳腺CT，核磁檢查效果明顯更好，但因?yàn)閮r(jià)錢更高(2000元左右)，因此僅在高危人群(例如有乳腺癌家族史、有乳腺疾病的肥胖婦女)中推薦。
化驗(yàn)指標(biāo)查胃癌，準(zhǔn)確性低。實(shí)驗(yàn)室化驗(yàn)指標(biāo)包括紅血球壓積、血紅蛋白、大便潛血、胃液情況等多個(gè)項(xiàng)目，常常在體檢中用來指示胃部的健康情況。北京友誼醫(yī)院消化內(nèi)科副主任吳詠冬認(rèn)為，這些指標(biāo)用于胃部疾病的初篩還可以，但如果用來篩查胃癌，其準(zhǔn)確性上還達(dá)不到要求。
吳詠冬推薦，胃鏡最為標(biāo)準(zhǔn)、精確，是篩查并確診胃癌的首選。但胃鏡的費(fèi)用相對(duì)高、痛苦更大，是侵入性的檢查，故如果首次胃鏡體檢的結(jié)果是良性，之后每5年做一次即可；但如果體檢結(jié)果發(fā)現(xiàn)胃部有異性增生(例如炎癥)、萎縮、胃潰瘍或有胃癌家族史的患者，則除了治療這些疾病外，體檢的間隔時(shí)間最好為2~3年。
常規(guī)體檢主要防慢病，癌癥篩查需做專科體檢
那么，日常體檢是否意味著“做無用功呢”？全國(guó)腫瘤防治研究辦公室副主任陳萬(wàn)青表示，日常檢查并不等于防癌體檢。陳萬(wàn)青說，癌癥從頭到腳，哪兒都能長(zhǎng)，想通過一個(gè)日常體檢就能把它查出來是很難的，必須得有針對(duì)性。其實(shí)，日常查體更關(guān)注的是心腦血管病、肝腎功能等慢性病。各人應(yīng)依自身年齡和個(gè)體所帶危險(xiǎn)因素，合理選擇專業(yè)體檢應(yīng)該更有針對(duì)性。
專家指出，癌癥第一個(gè)高危因素是年齡，如乳腺癌多發(fā)生在40歲以上，食管癌、胃癌多發(fā)在45歲以上；第二步是自身所帶的危險(xiǎn)因素，比如家族史、疾病史、生活習(xí)慣等。腫瘤的專科體檢得去專科機(jī)構(gòu)，用專業(yè)的方法針對(duì)于某一些重點(diǎn)癌癥去篩查。
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