吳一凡生活照
李雨欣（左）活動照片。
“PKU”，對很多高中生來說，這個(gè)縮寫代表著他們夢想進(jìn)入的“北京大學(xué)”。但對北京師范大學(xué)附屬中學(xué)的高三學(xué)生吳一凡和李雨欣來說，這三個(gè)字母最先讓她們想到的是一種遺傳疾病——苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時(shí)正常，隨著哺乳、進(jìn)食，一般在3至6個(gè)月時(shí)，逐漸出現(xiàn)智力、運(yùn)動、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚變白等癥狀。如果能得到早期診斷和早期治療，則可以保證智力正常，但這樣的孩子一生都不能吃正常的飲食，終身需要控制蛋白的攝入。目前該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。
從高一開始，吳一凡和李雨欣就成為幫助苯丙酮尿癥孩子的志愿者，她們希望讓更多的人了解這種疾病，并幫助這些“不食人間煙火”的小伙伴。
罕見疾病常被誤解
高一的假期，在北京大愛天使苯丙酮尿癥罕見病關(guān)愛中心（PKU聯(lián)盟），志愿者吳一凡和李雨欣第一次從墻上的照片中看到了這些患病孩子的模樣。“頭發(fā)偏黃色，皮膚很白，其實(shí)都是很漂亮的小孩兒，但是關(guān)愛中心的會長趙寧阿姨告訴我們，他們中很多人因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)得晚或者因?yàn)橘M(fèi)用昂貴放棄治療而導(dǎo)致腦部發(fā)育不完全，智力受損。”
趙寧同時(shí)告訴她們，如果孩子一出生就通過血液檢測發(fā)現(xiàn)問題，并且從小控制蛋白飲食，那么這些孩子就可以避免智力損傷。此后不久，她們就看到了一個(gè)救助成功的真實(shí)案例，19歲的心雨姐姐，從小堅(jiān)持吃藥和特殊食品，控制了病情，她跟其他正常的學(xué)生一樣，考上了大學(xué)。
但是在和心雨姐姐聊天時(shí)，她們發(fā)現(xiàn)，因?yàn)榇蟊妼Ρ奖虬Y的不了解，患這種病的孩子常被誤解，甚至有人認(rèn)為這種病會傳染，拒絕與他們接觸。
特殊食物特難下咽
“其實(shí)這種病只是因?yàn)椴∪巳鄙僖环N酶，無法分解蛋白質(zhì)中的一種氨基酸，所以他們必須吃專門為他們生產(chǎn)的低蛋白輔食。我們正常人平時(shí)喜歡吃的牛奶、雞蛋、魚、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果對他們來說就像‘毒藥’，因?yàn)闀绊懘竽X發(fā)育和身體功能。患病的人已經(jīng)很不幸了，大家應(yīng)該多幫幫他們。”吳一凡說，自己曾經(jīng)看見過心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。
“他們的食物是人造淀粉做的，生的時(shí)候看起來很像大米，但是做熟之后像果凍一樣是半透明的。食物的味道非常難聞，有點(diǎn)酸臭味兒，如果非要形容一下，其實(shí)很像泔水。這樣的食物讓我嘗一口我都覺得不能接受，可是患苯丙酮尿癥的孩子，從小到大都要吃這樣的東西，不能吃其他食物。”
患病兄妹命運(yùn)不同
更讓人難過的是，即使是這樣難以下咽的食物，也不是每個(gè)病童的家庭都能買得起。
因?yàn)椴∪藬?shù)量少，生產(chǎn)特殊食品的廠家也非常少，這就造成食物價(jià)格高昂。一個(gè)孩子一個(gè)月大約要花三千多元買食材，隨著孩子長大，費(fèi)用也會逐漸增加。而有的家庭可能兩三個(gè)孩子都是病童，父母往往不得不對一些孩子放棄治療。
吳一凡說自己感觸最深的是有一次去一個(gè)病童家里探望。那是一個(gè)從河北來京務(wù)工的家庭，母親就是為了給孩子治病才來北京的。他們家兄妹兩個(gè)都患有苯丙酮尿癥，但因?yàn)樨?fù)擔(dān)不起費(fèi)用，媽媽已經(jīng)放棄了對哥哥的治療。
“到他們家的時(shí)候，是哥哥先從屋里跑出來的，但顯然他的智力發(fā)育已經(jīng)嚴(yán)重受損，雖然看起來十幾歲了，但看到我們絲毫沒有反應(yīng)。打招呼他也不理睬。我拿出帶來的小人書遞給他，他接過去顯得很開心，但卻不會開口說‘謝謝’。”
過了一會兒，上小學(xué)的妹妹放學(xué)回來了。雖然同樣是苯丙酮尿癥患者，但是妹妹因?yàn)橐恢痹趫?jiān)持治療、控制飲食，所以智力沒受影響，甚至比同齡的孩子更加聰明伶俐。她的數(shù)學(xué)作業(yè)本字跡整整齊齊，全是大紅對鉤。她還給我們背了很多英語單詞：雞蛋、牛奶、魚、花生……她告訴我們，所有這些她背誦的單詞，都是她不能吃的食物。聽到這句話的時(shí)候，心里真難受。
滿足病童的小心愿
吳一凡和李雨欣希望能為這些孩子做點(diǎn)什么。她們參與志愿工作，帶病童們一起玩，帶他們做活動，幫助他們與人溝通。“很多孩子因?yàn)樯∽兊脙?nèi)向、膽小。我們的工作可以讓他們逐漸打消心里的顧慮，打開心扉。”
去年暑假，吳一凡參加了PKU組織的一次病童化裝晚會，那天的歡樂場景讓她記憶深刻。“我們自帶了很多化妝品挨個(gè)兒給孩子們化妝。一個(gè)從房山來的12歲小男孩說，自己想化妝成‘吸血鬼’。我知道這個(gè)男孩家里因?yàn)榻o他治病經(jīng)濟(jì)拮據(jù)，而且爸爸對他總有很多怨氣。平時(shí)他在家要做很多家務(wù)，有時(shí)候還會被爸爸打，有一次僅僅因?yàn)殄仜]刷干凈就被打破耳朵，縫了13針。
我使出渾身解數(shù)想滿足他小小的心愿。我給他畫了藍(lán)紫色的眼影，用眉筆把眉毛畫得又粗又黑，還用口紅畫了個(gè)血盆大口。
化完妝男孩照鏡子的時(shí)候開心極了，他說，現(xiàn)在就差一個(gè)黑斗篷了！最后他披起一個(gè)白被罩沖出了門。那天晚上大家都玩得開心極了。”
開選修課普及PKU知識
為了讓更多的人了解這種罕見遺傳病，吳一凡在高二時(shí)向?qū)W校申請舉辦關(guān)于苯丙酮尿癥的講座，她發(fā)現(xiàn)，除了生物老師之外，幾乎沒有人聽說過這種病。
她又到北京西站、王府井、兒童醫(yī)院門口等人口聚集區(qū)做抽樣調(diào)查，發(fā)現(xiàn)被調(diào)查的150人中，只有一人聽說過這種病，但卻不知道新生兒如何篩查、如何治療。
這學(xué)期，在付馨悅老師的幫助下，師大附中開設(shè)了關(guān)于苯丙酮尿癥遺傳問題的選修課，更多的學(xué)生通過老師和專家的講解，了解了這種病。
吳一凡說，在北京地區(qū)，苯丙酮尿癥的發(fā)病率是1/9300，目前北京大約有近千名PKU患者。
為了引起更多人對PKU的重視，吳一凡寫了一篇論文：中國苯丙酮尿癥患者的現(xiàn)狀及救助對策。在北京大愛天使苯丙酮尿癥罕見病關(guān)愛中心會長趙寧女士的啟發(fā)下，她呼吁：加快普及新生兒PKU篩查，盡量早發(fā)現(xiàn)、早治療；完善政策，將PKU治療納入醫(yī)保或社保范疇。對生產(chǎn)PKU藥品和特食的廠家給予稅收優(yōu)惠，減輕企業(yè)負(fù)擔(dān)，降低產(chǎn)品價(jià)格；加強(qiáng)宣傳，提高社會對PKU的認(rèn)知度，號召社會給予關(guān)注，減輕患者家庭的壓力；在學(xué)生課本或者練習(xí)題中，增加PKU的相關(guān)介紹和習(xí)題，讓學(xué)生更多地了解這種疾病；動員志愿者對PKU患者進(jìn)行幫助，提高全社會對PKU的關(guān)愛水平。 本報(bào)記者 李莉J063