原標(biāo)題：從一個(gè)人的基因組草圖到精準(zhǔn)醫(yī)療
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科學(xué)技術(shù)進(jìn)步有多快？當(dāng)我們今天大談基因測序與健康話題時(shí)，別忘了人類基因組計(jì)劃才完成不過15年。
2000年6月26日，時(shí)任美國總統(tǒng)克林頓在白宮舉行的記者招待會(huì)上鄭重宣布，由來自美國、英國、德國、日本、中國和法國的上千名科學(xué)家共同參與的“人類基因組研究計(jì)劃”已經(jīng)完成人類基因組草圖。他在評(píng)價(jià)這一歷經(jīng)10年時(shí)間完成的科學(xué)成果時(shí)說，這是“開辟新紀(jì)元的成果”“人們將世世代代記住這一天”。
人類基因組計(jì)劃曾被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”，最早是由美國科學(xué)家率先提出的。
1985年，美國能源部（DOE）一次會(huì)議上提出了測定人類基因組全序列的動(dòng)議，形成了美國能源部的“人類基因組計(jì)劃”草案。1986年，諾貝爾獎(jiǎng)獲得者Renato Dulbecco在《科學(xué)》雜志發(fā)表短文《腫瘤研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)：人類基因組測序》，文中指出：“如果我們想更多地了解腫瘤，我們從現(xiàn)在起必須關(guān)注細(xì)胞的基因組……人類腫瘤研究將因?qū)NA的詳細(xì)知識(shí)而得到巨大推動(dòng)。”
1990年，美國能源部與國立衛(wèi)生研究院（NIH）共同啟動(dòng)人類基因組計(jì)劃，原定投入30億美元，用15年時(shí)間完成該計(jì)劃。英、日、法、德等國相繼加入。
中國于1998~1999年兩年間先后在上海成立國家人類基因組南方研究中心、在北京成立北方研究中心，并于1999年7月在國際人類基因組注冊(cè)，積極參加到這項(xiàng)研究計(jì)劃中承擔(dān)其中1%的任務(wù)，即人類3號(hào)染色體短臂上約3000萬個(gè)堿基對(duì)的測序任務(wù)。中國因此也成為參加這項(xiàng)研究計(jì)劃唯一的發(fā)展中國家。
人類基因組草圖完成之后，人們充滿了期盼，希望通過人類基因組信息幫助人們克服疾病，達(dá)到人們的終極健康長壽的需求。15年后的今天，人們依然充滿了期望。在人類基因組計(jì)劃完成的這15年里，主要參與國美國、英國、中國都在朝著這個(gè)目標(biāo)努力。
美國的人類基因組研究有一個(gè)貫穿始終的目的，就是將人類遺傳和基因組信息應(yīng)用到醫(yī)療和健康領(lǐng)域。科學(xué)家們從第一個(gè)人類遺傳病——亨廷頓氏舞蹈癥的基因被定位認(rèn)識(shí)到，這種通過家系研究定位遺傳病的方式，在沒有對(duì)人類基因組序列的深刻認(rèn)識(shí)、沒有對(duì)人類遺傳規(guī)律深刻的了解情況下，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的速度將無法從本質(zhì)上提高。在這個(gè)認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)上，美國先后啟動(dòng)了國際人類基因組單體型圖計(jì)劃（即HapMap計(jì)劃）、“癌癥基因組圖集”計(jì)劃、“DNA元件百科全書”計(jì)劃（簡稱ENCODE計(jì)劃）、千人基因組計(jì)劃以及最近火熱的“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”。投資規(guī)模以百億美元計(jì)，參與科學(xué)家以數(shù)萬人計(jì)。
與此同時(shí)，美國在基因組研究技術(shù)也領(lǐng)先世界，從人類基因組計(jì)劃所使用的第一代測序儀，到千人基因組和TCGA以及Encode計(jì)劃使用的第二代以及第三代測序系統(tǒng)，美國人在測序和基因組技術(shù)上的創(chuàng)新和積累依然位居世界前列。并且，從人才培養(yǎng)到技術(shù)支撐，從領(lǐng)導(dǎo)科學(xué)家選拔到商業(yè)運(yùn)行模式上的探索，也走在世界的前面。
英國人對(duì)基因組研究的熱情始終如一。英國最先參與到美國提出的“人類基因組計(jì)劃”，貢獻(xiàn)僅次于美國。英國有歐洲大陸最大的基因組研究中心“Sanger Institute”，是第二代測序技術(shù)的參與發(fā)明國，共同提出和啟動(dòng)了“千人基因組計(jì)劃”，共同提出并領(lǐng)導(dǎo)了“國際腫瘤基因組計(jì)劃”。特別是英國首先啟動(dòng)“Genome England”十萬人基因組項(xiàng)目，間接影響到美國“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”的提出。
中國雖然只參與了人類基因組計(jì)劃1%的工作，但意義重大。按照華大基因掌門人汪建的話說就是“21世紀(jì)生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的機(jī)遇，中國沒有失去”。
2003年，人類基因組序列圖完成后，中國科學(xué)院成立了北京基因組研究所，專注基因組研究。此后中國也參與了HapMap計(jì)劃，同時(shí)發(fā)表了一系列植物和動(dòng)物的基因組學(xué)研究成果。2007年6月華大基因南下深圳，成立“深圳華大基因研究院”。華大基因抓住二代測序發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期，先后發(fā)起和參與了包括“千人基因組計(jì)劃”等在內(nèi)的一系列研究計(jì)劃。在研究開展和成果陸續(xù)發(fā)表的同時(shí)，培養(yǎng)了大批基因組科技人才。值得一提的是，在英國和美國相繼提出自己的大型基因組研究計(jì)劃后，中國也在積極討論“中國版的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”。