陜西省人民醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例罕見(jiàn)人類染色體異常核型，報(bào)送中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。近日，該實(shí)驗(yàn)室寄來(lái)了鑒定書(shū)，經(jīng)夏家輝院士等四名國(guó)家級(jí)專家鑒定為世界首報(bào)人類染色體異常核型，收錄入《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》，編號(hào)為3222。
發(fā)現(xiàn)者是陜西省人民醫(yī)院血液病實(shí)驗(yàn)室研究員魏緒倉(cāng)。他介紹說(shuō)，該染色體異常核型攜帶者為一名已婚男性，因妻子兩次妊娠過(guò)程中胚胎停育或發(fā)育不良進(jìn)行染色體檢查。魏緒倉(cāng)發(fā)現(xiàn)其染色體核型與常人有異，在其46個(gè)染色體中，8號(hào)染色體的長(zhǎng)臂2區(qū)4帶和11號(hào)染色體的長(zhǎng)臂2區(qū)3帶發(fā)生相互易位，專業(yè)表述為46，XY，t（8；11）（q24；q23），該易位無(wú)明顯的遺傳物質(zhì)增減，屬染色體平衡易位，患者表觀及智力均正常。相互易位攜帶者產(chǎn)生的18種類型配子中，一種是正常的，一種是平衡易位型，其余16種都是不平衡的，由這些不平衡配子形成的受精卵大部分將出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，少數(shù)將生育出染色體病患者。
染色體異常發(fā)生幾率在世界范圍內(nèi)約為0.75%，這些異常核型無(wú)法修復(fù)，終身攜帶。遺傳學(xué)家說(shuō)，染色體變異的人是進(jìn)化失敗的產(chǎn)物，因?yàn)槿祟悷o(wú)法沿著變異的方向進(jìn)化，因此他們有后代的幾率很少甚至沒(méi)有。
該院血液病研究室的這一發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療提供了第一手資料；與現(xiàn)代分子生物學(xué)檢驗(yàn)檢測(cè)新技術(shù)結(jié)合后，可為人類基因克隆提供依據(jù)，對(duì)開(kāi)展孕前檢查及產(chǎn)前診斷、減少畸形和低能嬰兒的出生等優(yōu)生優(yōu)育工作具有重要意義。 （西部網(wǎng)）