如今，出生缺陷已成為影響我國兒童健康的頭號問題，其中80%以上的疾病與遺傳有關(guān)。昨天，在由上海市人民政府、中國科學(xué)院及中國工程院主辦，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心、上海轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新中心聯(lián)合承辦的東方科技論壇上，多位專家就我國兒童遺傳疾病致病基因結(jié)構(gòu)與功能研究的成果展開討論。
中國科學(xué)院趙國屏院士介紹，由于目前兒童轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究水平低、方向分散，缺乏對致病基因結(jié)構(gòu)功能的系統(tǒng)性研究，因此亟需整合基礎(chǔ)科研與臨床資源，從探索蛋白質(zhì)復(fù)合物結(jié)構(gòu)功能的科學(xué)高度解決這一問題。
范可尼貧血癥是罕見的遺傳性血液系統(tǒng)疾病，患兒除了典型再生障礙表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性先天畸形、腫瘤易感等。研究表明，它的發(fā)生正牽涉到DNA損傷修復(fù)相關(guān)的大型蛋白質(zhì)復(fù)合體。近年來，我國對DNA損傷應(yīng)對相關(guān)的遺傳致病基因開展了多項(xiàng)研究，發(fā)現(xiàn)中國患兒的致病基因突變譜與西方患兒不同，未來將針對我國人群特異性開展以蛋白質(zhì)復(fù)合體為重點(diǎn)的結(jié)構(gòu)生物學(xué)與功能研究，進(jìn)而為藥物開發(fā)與精準(zhǔn)醫(yī)療提供依據(jù)和新思路。本報(bào)訊(見習(xí)記者 黃楊子)