“目前，中國登記在冊的血友病患者僅占總數(shù)的一成左右。”中國血友病協(xié)作組專家、中國工程院院士阮長耿日前在北京血友之家罕見病關(guān)愛中心主辦、拜耳醫(yī)藥保健有限公司協(xié)辦的“發(fā)出你的聲音，疾病因你而改變”世界血友病日紀念活動中呼吁，“血友病患者應(yīng)當(dāng)更加注重預(yù)防治療，并及時進行登記，以便獲得更規(guī)范的診療。”
據(jù)介紹，血友病是一種遺傳性凝血功能障礙導(dǎo)致的出血性疾病，臨床主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉的創(chuàng)傷后或自發(fā)性出血。它屬于罕見病中的“大病種”，危害大，我國診斷率低，反復(fù)出血和難治性并發(fā)癥導(dǎo)致患者致殘率高，且往往伴隨患者終身。根據(jù)血友病的發(fā)病率估算，我國的血友病人數(shù)達10萬左右，但當(dāng)前登記在冊的僅占一成左右。而且其中絕大部分人因病致殘、因病致貧，生活捉襟見肘，其生存現(xiàn)狀不容樂觀。
但血友病并非無藥可醫(yī)，目前，替代治療是預(yù)防和治療血友病患者出血的主要治療方法，即輸注外源性凝血因子制劑。長期規(guī)范補充凝血因子，可避免或減緩患者發(fā)生肢體殘疾。
阮長耿指出，對于血友病這種終身性疾病而言，持續(xù)、長期地阻止并發(fā)癥的進展，較單純止血治療更為重要。積極治療將極大的提高患者的生存質(zhì)量，尤其對血友病兒童而言，及時有效地治療對患者的日后康復(fù)狀況將起到?jīng)Q定性作用。
（余燕紅）