受訪專家/南方醫(yī)院血液科主任醫(yī)師 孫競
文/羊城晚報記者 陳輝 通訊員 吳劍鵬
血友病是一種遺傳性的出血性疾病，輕輕一個碰觸，對血友病患者來說就可能會造成關節(jié)出血腫痛甚至傷口出血不止，他們因此也被稱作“玻璃人”。南方醫(yī)院血液科孫競教授接受采訪時說，相對于典型血友病，輕度血友病患者癥狀較隱匿，但也不能忽視，當身上經(jīng)常青一塊紫一塊，或者在輕微外傷時較難止住血，有必要去醫(yī)院做凝血功能的檢查。
輕度血友病癥狀隱匿也易有危險
據(jù)了解，血友病按嚴重程度一般分為三類：重度血友病患者如果沒有預防性治療，在一個月內可以發(fā)生數(shù)次出血，出血常在沒有明顯原因下發(fā)生，被稱為“自發(fā)出血”。中度血友病患者一般不經(jīng)常出血，如果出血則是由小創(chuàng)傷導致，例如運動損傷或外傷。輕度血友病患者的出血情況更少，他們可能在外科手術、拔牙或嚴重外傷時才知道自己出血的問題。由于平時出血少，輕度患者往往沒有被診斷和關注，當意外受傷時出血不止而造成重大損害，這正是輕度血友病患者的危險所在。
普通人如何判斷血友病呢？據(jù)專家介紹，如果發(fā)現(xiàn)幼兒身上經(jīng)常青一塊紫一塊，或者成年后在輕微外傷時較難止住血，又或者關節(jié)時常出現(xiàn)腫脹疼痛，再加上家族里有人有血友病，就應該懷疑血友病的可能，應盡早到醫(yī)院抽血診斷。
不知情易將缺陷基因傳給下一代
孫競教授介紹，除了上述的危險性外，輕度血友病患者由于不知道自己的病情，可能將自己的缺陷基因遺傳給下一代。這并不是說血友病人就不能生育。血友病被定義為X染色體伴性隱性遺傳，所謂“重男輕女”一是在發(fā)病表現(xiàn)上，女性攜帶、男性患病。就像武俠劇里獨門功夫一樣，“傳男不傳女”，我們知道，女性的染色體為XX，男性染色體為XY。如果只有一個染色體出了問題，是不會表現(xiàn)出患病癥狀的，只有兩個染色體都出了問題，才會有癥狀。因為男性只有一個X染色體，只要X染色體上出現(xiàn)了致病基因，就“在劫難逃”，成為病患表現(xiàn)癥狀。
“重男輕女”另一個表現(xiàn)主要在后代篩選，當男性患者與正常女性結婚，生下的兒子是正常男性，而女兒成為攜帶者。從優(yōu)生優(yōu)育考慮，避免疾病遺傳，在胎兒性別選擇上盡量避免基因下傳。國家在政策上，也允許血友病患者進行胎兒性別的選擇。
避免劇烈運動但仍需堅持運動
由于血友病患者易出血，許多患者一旦被診斷就不敢再運動了，也被家人當作“大熊貓”一樣呵護起來。孫競教授指出，這其實是認識上的誤區(qū)。血友病患者要避免劇烈運動，但仍需堅持運動，比如說騎單車、游泳、太極拳、健身操都是不錯的選擇。如果完全不運動，肌肉萎縮，更易出血。
孫競教授介紹說，目前血友病的治療，以預防性補充凝血因子為主。但由于這類藥物在很多地方仍不能獲得較高額度的醫(yī)保報銷和醫(yī)保門特項目，加重了很多患者的經(jīng)濟負擔。