近年來，基因測序在全球掀起了一場革命，重塑著疾病篩查與預(yù)防、癌癥治療、醫(yī)藥研發(fā)、醫(yī)療保險等醫(yī)療領(lǐng)域版圖，對提升公共衛(wèi)生水平、公民福祉而言意義重大。受信息技術(shù)推動，基因遺傳數(shù)據(jù)的解讀與利用迸發(fā)出新的活力，引發(fā)醫(yī)藥與IT巨頭跨界聯(lián)手布局，國內(nèi)也出現(xiàn)了基因產(chǎn)業(yè)鏈的創(chuàng)業(yè)浪潮。但受制于技術(shù)和管理的局限，基因技術(shù)在研發(fā)、應(yīng)用方面遇到重重阻力。業(yè)內(nèi)專家建議我國應(yīng)加大基因科研力度，改進對新技術(shù)的監(jiān)管模式，鼓勵行業(yè)健康發(fā)展。
技術(shù)突破引爆產(chǎn)業(yè)變革全球巨頭爭相跨界布局
2013年，美國影星安吉麗娜·朱莉在基因測序后獲知自己罹患乳腺癌風(fēng)險較高，進行了乳房切除手術(shù)。這是一個極端案例，但一定程度上說明了基因在癌癥防治方面的作用。
人類基因組蘊涵著生、老、病、死的絕大多數(shù)遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研制和新療法的探索帶來一場革命。近年來，美國、歐盟、英國、日本、韓國等已將基因組科學(xué)作為生物產(chǎn)業(yè)重點領(lǐng)域。2014年，韓國政府啟動耗資5.4億美元的后基因組計劃，推動新型基因組技術(shù)的發(fā)展和商業(yè)化。2015年，美國政府宣布啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，2016年將投入2.15億美元支持基因技術(shù)的創(chuàng)新。
基因技術(shù)也在產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域掀起一場革命。基因產(chǎn)業(yè)鏈包括測序儀器生產(chǎn)、測序服務(wù)提供、數(shù)據(jù)分析處理、衍生行業(yè)等。僅就基因測序市場而言，美國咨詢公司BBCresearch的數(shù)據(jù)顯示，全球市場總量從2007年的794.1萬美元增長至2013年的45億美元，預(yù)計2018年達到117億美元。考慮醫(yī)療服務(wù)、保險等相關(guān)行業(yè)，市場潛力更大。
深圳碳云智能科技有限公司聯(lián)合創(chuàng)始人黎浩表示，基因產(chǎn)業(yè)的高速發(fā)展，得益于測序技術(shù)的突破和大數(shù)據(jù)工具的運用。一方面，基因測序成本降低，為技術(shù)的實際應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。人類基因組計劃于1990年啟動到2003年完成，解讀了人類約2.5萬個基因的密碼，耗費30億美元。而如今，檢測時間只需1天，成本也在1000美元以內(nèi)。美國基因檢測公司23andMe個人基因測序產(chǎn)品售價從2006年的999美金降低至如今的99美金。如今公司估值已達11億美元。
另一方面，大數(shù)據(jù)分析工具加強了基因信息的解讀能力。如果將基因數(shù)據(jù)比喻為人類的密碼，那么獲得密碼遠遠不夠，只有破解密碼，基因數(shù)據(jù)才體現(xiàn)價值。黎浩告訴記者，數(shù)據(jù)分析恰恰是產(chǎn)業(yè)鏈最難突破的壁壘，其難點在于數(shù)據(jù)量有限、分析能力有限以及分析成本高企。正因為如此，IT（信息技術(shù)）與BT（生物技術(shù)）的融合發(fā)展成為新趨勢，諸多IT公司都在涉足基因信息的云存儲與智能解讀。
谷歌于2015年開啟了基因組的云存儲服務(wù)，將單人基因組數(shù)據(jù)從100GB壓縮至1GB，費用從25美元降至25美分。亞馬遜投身基因信息分析的云存儲平臺建設(shè)，英特爾致力于云技術(shù)以及相關(guān)芯片技術(shù)開發(fā)。IBM、微軟也在開發(fā)支持基因數(shù)據(jù)分析利用的云平臺。
2015年，基因組數(shù)據(jù)公司GenomeNext利用亞馬遜云計算技術(shù)與英特爾設(shè)計的處理器與美國國家兒童醫(yī)院合作，每天處理1000份人類基因組數(shù)據(jù)。今年初，美國醫(yī)療科技公司美敦力（Medtronic）發(fā)布了一款基于IBM人工智能技術(shù)的糖尿病管理APP，當(dāng)用戶血糖值低于警戒值會對用戶發(fā)出警示。警戒線設(shè)置正是基于對600名患者的基因數(shù)據(jù)分析。
生育、腫瘤成應(yīng)用熱點基因大數(shù)據(jù)孕育創(chuàng)業(yè)熱潮
在國內(nèi)，從政策到產(chǎn)業(yè)，基因技術(shù)都獲得了支持與發(fā)展。2016年1月，中國科學(xué)院正式啟動部署“中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃”，將在4年內(nèi)完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)采集，針對一些重要慢性病遺傳信號開展患病風(fēng)險和治療反應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)研究。
在監(jiān)管方面，基因檢測技術(shù)仍處于試點階段。國家衛(wèi)計委于2014年3月底發(fā)出《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知》，2015年1月，國家公布了產(chǎn)前篩查與診斷高通量測序試點單位，4月公布了腫瘤診斷與治療高通量基因測序試點單位，表明了政府發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療的決心。
在醫(yī)療行業(yè)，基因技術(shù)目前已經(jīng)在以下多個領(lǐng)域應(yīng)用，對提升公共衛(wèi)生水平、公民福祉而言意義重大。
首先，用于產(chǎn)前胎兒罕見病篩查。我國出生缺陷約占出生人口總數(shù)的4％－6％，占全世界出生缺陷兒童的1／5，而產(chǎn)前胎兒疾病篩查可以有效解決這一問題。以前此類篩查需要孕婦做羊水穿刺，有流產(chǎn)風(fēng)險。而現(xiàn)在，采集孕婦血液樣本提取游離DNA就可以判斷胎兒患唐氏綜合征、愛德華綜合征等疾病的風(fēng)險。
有機構(gòu)統(tǒng)計，近三年來我國至少有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。目前，相關(guān)基因檢測已貫穿婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等整個生育過程。
其次，用于腫瘤精準(zhǔn)治療。腫瘤的發(fā)病與基因突變有關(guān)。隨著技術(shù)的進步，腫瘤基因檢測已從需要手術(shù)的組織活檢升級為血液檢測的液體活檢，對病患的創(chuàng)傷大大減少，精確度也大大提高。目前，我國已批準(zhǔn)多家腫瘤診斷高通量基因測序試點單位。
從事腫瘤基因檢測多年的北京吉因加科技創(chuàng)始人易鑫表示，基因信息的解讀對于腫瘤預(yù)警、輔助診斷、用藥指導(dǎo)意義重大。如用于治療癌癥的靶向藥是針對基因靶點開發(fā)，病人用藥前了解基因信息才知是否適合用藥。
第三，用于復(fù)雜疾病治療。科學(xué)研究已表明，自閉癥、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血壓、老年癡呆、肝病及罕見病等多種疾病都與遺傳因素相關(guān)，我國一些醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)藥企業(yè)已經(jīng)開始引用基因檢測作為疾病治療、藥品研發(fā)的參考。
除了上述三點，更值得期待的是，基因大數(shù)據(jù)的應(yīng)用將帶動大健康產(chǎn)業(yè)以及衍生行業(yè)的變革。因為目前人類對于基因的理解還非常初步，要做到對遺傳信息的真正破譯，需要大規(guī)模的生物信息數(shù)據(jù)庫，同時需要強大的IT系統(tǒng)處理數(shù)據(jù)、從中找到規(guī)律。在這方面，中國和發(fā)達國家一樣都處于起步階段。
如今，多家中國企業(yè)已經(jīng)布局基因技術(shù)。位于深圳的華大基因是全球最大的基因組學(xué)研究中心，其服務(wù)覆蓋全球100多個國家和地區(qū)。同時，一大批創(chuàng)業(yè)公司也在基因領(lǐng)域?qū)で髾C遇。碳云科技、基因貓、吉因加、觀世健康科技、23魔方等公司紛紛出現(xiàn)，覆蓋基因產(chǎn)業(yè)的不同環(huán)節(jié)。如吉因加致力于在腫瘤的防治中引入基因技術(shù)，觀世主攻面向大眾的基因檢測精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。
中國企業(yè)也在IT與BT技術(shù)的融合浪潮中尋找機遇。英特爾、華大基因、阿里云于2015年合作建立了亞太地區(qū)首個定位精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用云平臺。華大基因?qū)⒃诖嘶A(chǔ)上構(gòu)建基因組學(xué)的數(shù)據(jù)中心和分析平臺。碳云智能科技公司則試圖打造專業(yè)的健康數(shù)據(jù)收集平臺，通過數(shù)據(jù)挖掘和機器學(xué)習(xí)，分析并應(yīng)用生命大數(shù)據(jù)。
基因技術(shù)應(yīng)用面臨多重挑戰(zhàn)研發(fā)與監(jiān)管創(chuàng)新需齊頭并進
全球醫(yī)藥巨頭賽默飛世爾科技公司中國臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽撰文表示，我國基因技術(shù)應(yīng)用面臨著技術(shù)與管理的雙重挑戰(zhàn)。
在技術(shù)方面，我國面臨的挑戰(zhàn)也是發(fā)達國家同樣需要應(yīng)對的，包括數(shù)據(jù)不夠全面，無法得出有效結(jié)論；缺乏全球統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，對于標(biāo)準(zhǔn)值和偏離值都是“自說自話”，公信力有限；基因技術(shù)很大程度上只能解讀、診斷、引導(dǎo)用藥，卻難以從根本上治療疾病。基于上述原因，基因技術(shù)的臨床應(yīng)用范圍仍然狹窄。
此外，多位受訪者還強調(diào)，雖然中國在基因組測序方面處于國際領(lǐng)先地位，但相關(guān)的測序儀器制造、臨床、醫(yī)藥研發(fā)等領(lǐng)域，仍嚴重落后發(fā)達國家。
除了技術(shù)挑戰(zhàn)，我國基因技術(shù)應(yīng)用也面臨認知以及醫(yī)療體制方面的障礙。
首先，社會認知程度不高。易鑫表示，基因測序仍是小眾選擇，許多患者、醫(yī)生、政策部門并不了解基因測序知識。
其次，與臨床脫節(jié)，甚至沖突。對大部分醫(yī)院而言，基因檢測仍是游離于醫(yī)院體系之外的患者自主選擇。觀世（北京）健康科技有限公司聯(lián)合創(chuàng)始人吳岢告訴記者，在腫瘤治療領(lǐng)域，靶向藥是針對基因靶點的用藥，嚴格來說病人用藥之前需參考基因測序結(jié)果再判斷用藥。但由于基因測序仍不普及，是游離于醫(yī)院體系的自主選擇，也缺乏相應(yīng)的評判標(biāo)準(zhǔn)，許多醫(yī)院不能給患者提供全面、深入的基因檢測和解讀，有的醫(yī)生甚至盲目排斥基因檢測，以至于有助于精準(zhǔn)用藥的基因檢測在臨床中不能得到推廣。
第三，監(jiān)管體制滯后。腫瘤基因測序需要測量多個基因點位，但現(xiàn)有的監(jiān)管辦法是逐一批準(zhǔn)可測點位，客觀上嚴重滯后于技術(shù)的實際探索。行業(yè)內(nèi)有這樣一個比喻——理想的模式是監(jiān)管“餐館”而非對每一道“菜”進行檢測。
對此，業(yè)內(nèi)專家建議，雖然基因技術(shù)仍然存在不確定性，但我國不能停止研發(fā)與臨床應(yīng)用的步伐，應(yīng)積極搶占這一科研高地。
首先，在頂層設(shè)計、資源配置、評價體系等方面支持基因技術(shù)的研發(fā)與應(yīng)用，從而全面建立應(yīng)對國際競爭的真正實力。
其次，在醫(yī)療體制方面，應(yīng)盡快將基因測序無縫連接到醫(yī)療體系中去，與病歷、醫(yī)保結(jié)合，逐步地改變醫(yī)生和病人的診治參與方式。可以從試點單位進行局部探索。
多位專家還建議，可借鑒美國多元監(jiān)管模式支持新技術(shù)研發(fā)。在美國，基因檢測監(jiān)管分為三類——食品藥品管理局（FDA）批準(zhǔn)的項目、修改FDA批準(zhǔn)的項目，以及實驗室開發(fā)診斷試劑監(jiān)管模式（LDT）。LDT模式下，只要是有臨床實驗室改進修正案（CLIA）執(zhí)照的實驗室，其產(chǎn)品和技術(shù)服務(wù)就可以合法進入臨床。中國也可以建立類似監(jiān)管體系，在控制風(fēng)險的同時，也能加速新技術(shù)應(yīng)用。
業(yè)內(nèi)人士表示，基因技術(shù)的研發(fā)與應(yīng)用不僅關(guān)乎民生、公共政策，也決定了我國在前沿科技領(lǐng)域的國際地位。值得重視的是，目前在IT與BT產(chǎn)業(yè)融合發(fā)展的浪潮中，中國具有測序技術(shù)強、人口基數(shù)大、樣本多、治療需求旺盛的優(yōu)勢，應(yīng)充分利用這一歷史機遇，引領(lǐng)我國的基因技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用獲得新的突破。（記者 李舒 王曉潔 郭宇靖 李崢巍 魯暢）